Diagnoza prenatale e anomalive gjenetike te femijes gjate shtatezanise, përbën një problem me rëndësi për mjekësine. Qëllimi është parandalimi i lindjes së një femije me potencial biologjik të reduktuar, pra te nje femije qe mbart disa crregullime gjenetike te trasheguara, te cilat do të do te kishin pasoja serioze shendetsore per femijen gjate jetes dhe do te perbenin një barrë të rëndë për familjen, shoqërinë dhe shtetin.