Top Channel/ Sëmundjet e rralla/ Në 80% të rasteve të lindura diagnostikohen me vonesë
05/03/2024 12:21

1 në 2000 bebe lindin me një sëmundje të rrallë, e cila mund të jetë genetike ose e trashëguar. Po në 80% të rasteve të lindurit me një sëmundje të rrallë nuk e dinë që e kanë dhe diagnostikohen vonë. “Janë gati 150 mijë persona në vendin tonë me sëmundje të rrallë. Shpesh thonë jo ne kemi gen të pastër, por kur ngjizet, fëmijët geni pëson mutacion”, tha Aida Bushati, mjeke neuropediatre.

Top Channel/ Detaje tronditëse nga ngjarja në Maliq, të miturit u takuan për t’u sqaruar, por…
14/08 22:51
Top Channel/ “Rashë në koma në sallën e gjyqit”, rrëfimi mes lotësh i Saimir Vishajt: 35 vite punë…
14/08 21:54
Top News – Zjarret preken mbi 200 shtëpi. Rama: Dëmshpërblim të plotë për të gjitha familjet
14/08 21:30
Top Channel/ Autori i vr*sjes së bashkëmoshatarit 14-vjeçar lë spitalin, dërgohet në komisariat
14/08 21:11
Top News – Tragjedi në Maliq, sherri mes dy 14-vjeçarëve i merr jetën njërit prej tyre
14/08 20:06
Top Channel/ I mituri vr*tet nga bashkëmoshatari! Hetuesit dhe policia rrethojnë vendin e ngjarjes
14/08 20:03
Top Channel/ Prekëse! Mbi një muaj në koma, përlotet avokati Vishaj: Fitova betejën! Isha mes…
14/08 20:01
Top Channel/ Lindjet, 1 mijë bebe më pak! Gjashtëmujori i parë, qarku i Kukësit në rritje
14/08 19:58
Top Channel/ Nis rënia e temperaturave, parashikohen reshje në disa zona të vendit
14/08 19:47
Top Channel/ Vr*sja e postierit, lirohet i dyshuari, Lami u dënua vetëm për armëmbajtje pa leje
14/08 19:39
Top Channel/ Vr*tet me thikë nga bashkëmoshatari 14-vjeçari në Maliq, ngjarja ndodhi pas…
14/08 19:38
Top Channel/ Gramsh, banorët kthehen në shtëpi! Situatë e qetë në pjesën më të madhe të zonës
14/08 19:32
Top Channel/ Tragjike në Maliq, 14-vjeçari i merr jetën bashkëmoshatarit pas sherrit në lokal
14/08 19:30
Top News- Vihen nën kontroll zjarret në Delvinë/ Banorët e evakuuar rikthehen në shtëpi
14/08 17:53
Top Channel/ Doli për të kërkuar qenin që i ruante bagëtitë, shpallet i humbur 56-vjeçari në Elbasan
14/08 17:44
Top Channel/ Pse nuk kishte zjarre në kohën e Enverit? Rama përgjigjet dhe premton…dëmshpërblim
14/08 17:16
Top News- Taksat vendore në e-Albania!/ Akses dhe për qytetarët, zgjerohet shërbimi
14/08 16:58
Top Channel/ Priten shira lokale. Pritet ulje e temperaturave në disa zona të vendit
14/08 16:08
Top Channel/ Gramsh, disa vatra ende aktive. Banorët po rikthehen në shtëpi
14/08 16:08
Top Channel/ 44 mijë dosje, gjyqtarët duan zyra. Sot gjykohen çështjet e vitit 2017
14/08 15:24