Shkencëtarët zbulojnë mutacionin e rrallë gjenetik, heq dhimbjet dhe shëron lehtësisht plagët

Mutacioni, i cili prek një gjen të quajtur FAAH-OUT, u zbulua tek një grua nga një grup studiuesish të udhëhequr nga James Cox i “Molecular Nociception”, të Institutit Wolfson për Kërkime Biomjekësore në Londër. Rezultatet e studimit të tyre u publikuan në revistën Brain.

Ky zbulim i hap rrugën studimeve të mëtejshme për zhvillimin e ndërhyrjeve gjenetike krejtësisht inovative, të cilat mund të garantojnë kontrollin e dhimbjes kronike dhe efekteve të saj negative, kryesisht psikologjike, si ankthi dhe frika.

Gruaja që mbarte këtë mutacion të rrallë i la mjekët e habitur në vitin 2013, kur ajo iu nënshtrua një operacioni ortopedik. Mjekët konstatuan se gruaja pavarësisht ndërhyrjes së rëndë nuk po përjetonte dhimbje si zakonisht ndodh në të tilla operacione. Rasti ishte aq anormal sa mjekët e referuan për studim te gjenetistët. Pas vitesh studime, më në fund u bë e mundur të identifikohej mutacioni gjenetik që shpjegonte rastin unik.

“Gjeni u identifikua si FAAH-OUT dhe ky është vetë, fillimi i një zbulimi  dhe studimi më të gjerë. Ne sapo kemi filluar ta eksplorojmë këtë “kontinent” të ri gjenesh”, thotë Andrei Okorokov, bashkautor i studimit.

“Përveç bazës molekulare përgjegjës për mungesën e ndjeshmërisë ndaj dhimbjes, studimet kanë identifikuar gjithashtu rrugët molekulare që kontrollojnë procesin e shërimit të plagëve dhe pasojat psikologjike që shkaktohen prej tyre. Të gjitha proceset ndikohen nga mutacioni i gjenit FAAH-OUT. Është detyra jonë si shkencëtarë të vazhdojmë studimin e këtij gjeni. Besoj se gjetjet tona do të ndihmojnë në disa fusha të kërkimit, siç janë proceset e shërimit të plagëve dhe gjendjet depresive”, tha Okorokov.

Në të vërtetë, konfigurimi gjenetik i pacientes që u mor si rast studimi ishte edhe më i ndërlikuar se një mutacion i vetëm, duke pasur parasysh se u identifikuan edhe ndryshime të tjera gjenetike të lidhura me karakteristikat e saj të çuditshme.

Top Channel