Identifikohet gjeni per nje forme te rralle te anemise

10/07/2009 09:10

Identifikohet geni pergjegjes per nje semundje te rralle te trashegueshme te gjakut, anemine diseritropoietike te tipit II.

Lajmin per perfundimin e studimit e dhane profesoret italiane te gjenetikes.

Anemite e ketij lloji jane ne grupin heterogjen te semundjeve te trashegueshme dhe ajo e tipit II haset me shpesh.

Behet fjale per nje patologji shume te rralle qe godet mesatarisht 100 mije te sapolindur.

Per pasoje individet kane komplikacione si p.sh diabeti apo insuficenca kardiake. Shkencetaret duke shqyrtuar ADN-ne e dy pacienteve te prekur, gjeten ne tip te vecante analize gjenetike qe lejoi perqendrimin ne kromozomin 20, ne te cilin duhet te identifikohej gjeni ‘kandidat’.

Duke analizuar me pas karakteristikat e 23 gjeneve prezente ne zone, u pikas ai qe perfshihet ne funksionet qelizore e qe sjell si pasoje llojin e rralle te anemise.

Top Channel