Trashëgimia gjenetike e sëmundjes Alzheimer, si arrijnë disa njerëz t’i shpëtojnë

Studiuesit amerikanë janë përqëndruar tek genet e familjeve ku ka disa raste me Alzheimer, me shpresën për të mësuar përse mutacioni nuk ndikon tek të gjithë personat që e kanë atë në kodin e tyre gjenetik.

Doug Whitney trashëgoi të njëjtin mutacion gjenetik që i dha sëmundjen Alzheimer nënës së tij, vëllait dhe disa brezave të të afërmve të tij, zakonisht që në moshën 50-vjeçare.

“Gjyshërit e mi patën 14 fëmijë. Dhjetë prej tyre përfunduan me shfaqje të hershme të sëmundjes Alzheimer”, thotë zoti Whitney.

E megjithatë, ai është një 73-vjeçar i shëndetshëm dhe logjikën e ka ende të mprehtë. Ka arritur pra t’i shpëtojë fatit të tij gjenetik.

Kjo është diçka shumë e rrallë. Por në vazhdim studiuesit zbuluan një grua në Kolumbi, e cila i shpëtoi fatit të familjes së saj të prekur nga Alzheimeri për gati tre dekada, përpara se të vdiste nga kanceri.

Shkencëtarët mendojnë se këta persona që i shpëtuan sëmundjes nuk patën thjesht fat. Ata ofrojnë mundësinë e rrallë për të mësuar se si trupi mundet t’i rezistojë Alzheimerit në mënyrë të natyrshme.

“Janë shpesh individët unikalë ata që na mundësojnë zbulimet”, thotë Dr. Eric McDade, drejtues në Rrjetin për Alzheimerin e Trashëguar të Universitetit të Uashingtonit, ku po shqyrtohet ADN-ja e zotit Whitney për të gjetur një përgjigje.

Shpresa është se nëse shkencëtarët mund të zbulojnë dhe të imitojnë atë çfarë i mbron këta persona, atëherë ata mund të prodhojnë kura më të mira, madje edhe terapi parandaluese, jo vetëm për familjet e goditura nga Alzheimeri i trashëguar, por edhe për të gjithë të tjerët.

Tashmë shkencëtarët shpresojnë të krahasojnë të dhënat e edhe më shumë personave që i kanë shpëtuar Alzheimerit të trashëguar, persona që thjesht mund të kenë menduar se nuk e kanë patur mutacionin gjenetik të familjes së tyre, ngaqë kanë vazhduar të jenë të shëndetshëm shumë kohë pasi janë sëmurur të afërmit e tyre.

“A është kjo diçka tepër specifike për prejardhjen gjenetike të Doug-ut dhe për eksperiencat që ka patur në jetë, që mund të jenë unikale për të dhe ai thjesht pati fat të jashtëzakonshëm? Apo është diçka më mekanike, të cilën mund ta identifikojmë dhe të mund të themi se kjo është rruga që të mundësoi t’i rezistosh, megjithëse i ke mbartur gjurmët e sëmundjes prej kaq kohësh”, thotë zoti McDade.

Shkencëtarët po mbledhin të dhëna për gati 600 anëtarë familjesh me raste të shumta Alzheimeri. Ata madje ishin të parët që zbuluan se zoti Whitney ishte ndër personat që i shpëtoi fatit gjenetik.

Përgjigjet duhet të gjenden një orë e më parë. Brian, djali i zotit Whitney, gjithashtu ka të trashëguar genin e familjes.

Brian ka një vajzë, e cila do të përballet gjithashtu një ditë me pikëpyetjen nëse duhet të bëjë testin e saj gjenetik.

Për të mos pritur duarlidhur dhe me shpresën se mund të shpëtojë si babai i tij, Brian ka dalë vullnetar për testimin e një ilaçi eksperimental.

“Jam ngritur nga gjumi pasi kam parë makthe se mund të filloj të jem simptomatik, dhe jam ngritur duke qarë pasi kjo nuk është thjesht një ëndërr e keqe… Po e bëj këtë për vajzën time. Duhet ta bëj për të. Pra shpresa ime është se deri kur të bëhet 18 vjeçe dhe të bëjë testin e saj gjenetik, se deri atëherë do të ketë një përgjigje, se do të ketë shpresë për një lloj kure”, thotë Brian.

Top Channel