Ngjala e Shkodrës “floriri” i peshkatarëve! “Bagëti e Bujqësi”, peshku mistik që çmend turistët
23/11 20:28
Nëna e tri vajzave me sindromën Doën zbuloi pas lindjes së fundit të foshnjës se kishte të njëjtën gjendje.
23-vjeçarja Ashley Zambelli u përball me një realitet të papritur kur zbuloi se dy nga fëmijët e saj ishin pozitivë për trizominë 21.
Akoma më befasuese ishte se ajo kishte përjetuar gjithashtu një humbje shtatzënie me një fëmijë me të njëjtin mutacion gjenetik. Këto ngjarje e shtynë Zambelli të kërkonte përgjigje dhe të kuptonte lidhjen unike gjenetike brenda familjes së saj.
Pas konsultimit me mjekun gjinekolog, Zambelli vendosi t’i nënshtrohej testit gjenetik. Rezultatet rezultuan pozitive për sindromën Down dhe trizominë 21, sipas Bright Side.
Kjo formë e sindromës Down ndodh kur ekziston një përzierje e dy llojeve të qelizave: disa me 46 kromozome të zakonshme dhe të tjera me një kromozom shtesë 21. Sindroma Mozaik Down mund të rezultojë që foshnjat të ndajnë disa tipare me ata me sindromën Down, por të kenë më pak karakteristika të dallueshme.
Ashley mirëpriti vajzën e saj të tretë në prill, e cila gjithashtu vuan nga sindroma Down. Nëpërmjet videove të saj në TikTok, nëna e ka shndërruar platformën e saj në një hapësirë edukative për rritjen e ndërgjegjësimit për sindromën Down dhe format e ndryshme të saj. Ajo fokusohet në trisominë 21, sindromën e mozaikut Down dhe translokimin.
Top Channel
