Nga ditët pa bashkëshortin te skenat nudo, rrëfehet aktorja e njohur e Pirates of the Caribbean: Familja më ndihmoi kur u diagnostikova me… 23/11 21:01
Një studim i Institutit të Kërkimeve për Fëmijët Murdoch (MCRI) në Australi, ka gjetur se dy mutacione në gjenin KIF1A ishin përgjegjëse për zhvillimin e çrregullimeve të rralla nervore.
Gjeni është i lidhur me gjendje të rrallë nervore të njohur si Çrregullime Neurologjike të Shoqëruara me KIF1A (KAND).
“Studimi ynë do të çojë në më shumë diagnoza duke zgjeruar më tej pishinën e mutacionit, duke gjetur gabime të reja të gjenit KIF1A që shkaktojnë KAND dhe çrregullime të lidhura me të”, tha Simranpreet Kaur, autori kryesor i studimit në një deklaratë.
Kaur shpjegon se mutacionet që prekin gjenin KIF1A rezultojnë në “bllokime të trafikut” brenda neuroneve. Kjo çon në shkaktimin e një game të gjerë çrregullimesh gjymtuese dhe progresive të trurit.
KAND është një shembull i një çrregullimi. Jo vetëm që prek trurin por edhe pjesët e tjera të trupit si nervat, muskujt dhe sytë. Duke qenë jashtëzakonisht e rrallë, prek rreth 300 fëmijë në të gjithë botën çdo vit. Sidoqoftë, efektet e tij janë të dëmshme.
“Simptomat e KAND shpesh shfaqen në lindje ose fëmijëri të hershme, kanë ashpërsi të ndryshme dhe mund të rezultojnë në vdekje brenda pesë viteve të jetës. Për shkak se tiparet klinike mbivendosen me çrregullime të tjera neurologjike, fëmijët mund të diagnostikohen gabimisht ose të mos diagnostikohen për një periudhë të gjatë kohore”, tha Kaur.
Për studimin, ekipi ekzaminoi një vajzë me sindromën Rett – një çrregullim akut dhe i rrallë neurologjik gjenetik që prek më shumë femrat – të cilat nuk ishin diagnostikuar me sëmundje gjenetikisht.
Sëmundja dëmton zhvillimin, humbjen e aftësive motorike dhe problemet e të folurit. Ekipi gjithashtu analizon tre individë, të cilët kanë një çrregullim të rëndë neuro-zhvillimor dhe shfaqën simptoma të ngjashme me sindromën Rett dhe kishin defekte në gjenin e tyre KIF1A.
Duke përdorur teknika prerëse gjenetike, autorët zbuluan se vajza që kishte sindromën Rett – e cila nuk është e lidhur me KAND – gjithashtu posedonte një mutacion të paidentifikuar brenda gjenit KIF1A. Kështu, studimi ndihmoi vajzën me një diagnozë që ishte e panjohur për 15 vjet.
Profesori John Christodoulou, bashkautor i studimit pranoi se gjetjet e studimit kanë hapur potencialin për të zhvilluar trajtime të individualizuara për pacientët me KAND, duke përmirësuar kështu jetën e fëmijëve të vuajtur dhe familjeve të tyre.
Ai gjithashtu rekomandon që testimi gjenetik për mutacionet në gjenin KIF1A të bëhet i detyrueshëm për individët me sindromën gjenetikisht të pa diagnostikuar Rett.
Top Channel
