125 të infektuar me HIV/AIDS/ 15 persona kanë humbur jetën. Mes të prekurve, edhe një foshnjë
01/12 15:32
Një terapi gjenetike pionere ka ndalur përparimin e një prej sëmundjeve më të rralla dhe më të rënda tek fëmijët.
Oliver Chu, vetëm tre vjeç, i diagnostikuar me Sindromën Hunter (MPS II), ka treguar shenja të jashtëzakonshme përmirësimi pas një trajtimi inovativ që për herë të parë synon si trupin, ashtu edhe trurin.
Sëmundja prek pothuajse ekskluzivisht meshkujt dhe në format e saj më të rënda çon në dëmtime të rënda neurologjike dhe vdekje para moshës 20 vjeçare. Deri tani, mjekësia ofronte vetëm trajtime që ngadalësonin përparimin, por nuk ndalin dëmtimin e trurit.
Mjekët në Manchester të Anglisë izoluan qeliza burimore nga gjaku i Oliverit dhe i modifikuan duke vendosur në to një kopje funksionale të gjenit IDS, gjen i cili mungon tek pacientët me Sindromën Hunter.
Qelizat e modifikuara iu rikthyen më pas në trup në fillim të vitit 2025. Falë kësaj, trupi i tij ka filluar të prodhojë vetë enzimën e munguar, duke çuar në përmirësim të dukshëm të zhvillimit kognitiv dhe motorik.
Prindërit tregojnë se Oliver tani është më aktiv, flet më shumë dhe nuk ka më nevojë për infuzione javore të enzimës, të cilat më parë ishin të domosdoshme për mbijetesë.
Profesori Simon Jones, një nga drejtuesit e ekipit kërkimor, tha se kjo arritje është “realizimi i një ëndrre 20-vjeçare” dhe se rezultatet e para janë “shpresëdhënëse në maksimum”. Pesë fëmijë nga SHBA, Evropa dhe Australia po i nënshtrohen të njëjtit trajtim eksperimental dhe do të monitorohen për të paktën dy vjet.
Ndërkaq, një nga sëmundjet më të rënda dhe më shkatërruese, Huntington, është trajtuar për herë të parë me sukses. Sëmundja e Huntingtonit shkaktohet nga një gabim në një pjesë të ADN-së sonë të quajtur gjeni Huntington.
Ky mutacion e kthen një proteinë normale të nevojshme në tru, të quajtur proteina Huntington, në një vrasës të neuroneve. Sëmundja i ngjan një kombinimi të Demencës, Parkinsonit dhe sëmundjes së neuroneve motorike.
Mjekja Sarah Tabrizi, drejtoreshë e Qendrës së Sëmundjeve Huntington të Kolegjit Universitar të Londrës, i përshkroi rezultatet si “spektakolare”.
Ajo tha se falë trajtimit të ri, sëmundja u ngadalësua me 75% tek pacientët. Trajtimi i ri është një lloj terapie gjenetike e dhënë gjatë 12 deri në 18 orësh kirurgji delikate në tru dhe mund të jetë shumë i kushtueshëm, por hedh një dritë shprese për një nga sëmundjet që godet në një moshë tepër të re dhe shkatërron familjet që përballen me të./ TAR
Top Channel
