Mutacioni i rrallë gjenetik: Të mos ndiesh dhimbje
19/12/2017 13:46
SHBA ul normat e interesit për herë të dytë këtë vit, çfarë do të thotë kjo 07/11 20:24
Letizia Marsili, 52 vjeç, profesoreshë e asociuar e Universitetit të Sienës në Itali, ka trashëguar nga nëna e saj 78-vjeçare një mutacion të rrallë gjenetik, të cilin ia ka përcjellë më pas 3 fëmijëve: dy djem të moshave 24 dhe 21 vjeç, si dhe vajzës 16-vjeçare.
Te të gjithe ata, gjeni “ZFHX2” shfaqet në një formë të tjetërsuar, gjë që bën që Letizia dhe të afërmit e saj të mos ndiejnë dot dhimbje.
Rrëfimet e pjesëtarëve të kësaj familjeje janë befasuese. Njëri prej tyre mund të nxjerrë shpatullën nga vendi dhe të mos e ndiejë fare, dikush tjetër mund të ecë me biçikletë pa e kuptuar që e ka këmbën të thyer.
Një nga djemtë e ka ndrydhur disa herë kaviljen në një fushë futbolli, por ka vazhduar lojën. Nuk mungon as problemi i ujit të përvëluar, që nuk i jep ndjesinë e djegies së lëkurës.
Tek pjesëtarët e familjes Marsili të prekur nga kjo sindromë, dhimbja ose nuk shfaqet fare, ose ndihet e lehtë për pak çaste, e pastaj zhduket krejtësisht.
Pasi studiuan genomën e secilit prej anëtarëve të familjes, kërkuesit arritën ta zbulojnë misterin që mundon 3 breza të tërë. Mutacioni i bën që të mos ndiejnë dhimbje fizike, por te të gjithë vihet re një densitet normal i fibrave nervore intraepidermike.
“Kjo do të thotë se nervat janë aty të gjithë. Ato thjesht nuk funksionojnë siç duhet”, shpjegojnë ekspertët. Për ta ilustruar më qartë rolin e mutacionit gjenetik, shkencëtarët eliminuan gjenin “ZFHX2” nga disa kavie laboratori, të cilat nuk qenë më në gjendje të perceptonin dhimbjen, e më pas mutacionin ia kaluan një grupi tjetër kaviesh, e panë se kështu bëheshin të pandjeshme ndaj nxehtësisë.
Top Channel
